Синдром Елерса-Данлоса у дітей – ознаки, типи, важливі рекомендації

By | 31.10.2018

Синдром Елерса-Данлоса у дітей – ознаки, типи, важливі рекомендації
Синдром Елерса-Данлоса – рідкісне захворювання, що супроводжується підвищенням розтяжності шкірних покривів. Шкіра пацієнтів з патологією м’яка, оксамитова на дотик з причини втрати тонусу. Хвороба також вражає серцевий і опорну системи організму.

Генетичні патології нерідко провокують збій в роботі інших органів і систем. При цьому більшість з них можна розпізнати за характерними ознаками. Так, підвищена еластичність шкіри часто вказує на синдром Елерса-Данлоса.

Синдром Елерса-Данлоса – що це таке?

Пацієнти, до того як зіткнуться з патологією, часто не знають нічого про синдром Елерса-Данлоса: що це за хвороба, порушення її супроводжують і чим вона небезпечна – вони дізнаються з бесіди з лікарем. Дане захворювання нерідко позначається як спадкова, системна сполучнотканинна дисплазія. Говорячи доступним язиком, хвороба розвивається в результаті недорозвинення колагенових структур, що входять до складу сполучної тканини.

В результаті у людини розвивається надмірна рухливість суглобів, підвищена розтяжність шкіри, вразливість, схильність кровотечі. Прояви синдрому носять системний характер. Патологія зачіпає:

  • опорно-руховий апарат;
  • шкірні покриви;
  • серцево-судинну систему;
  • органи зору.

Синдром Елерса-Данлоса – тип успадкування

Вчені, які досліджували синдром Елерса-Данлоса, встановили, що захворювання, в залежності від форми і вражаючою системи може відрізнятися за типом успадкування. Однак в основі всіх країн клінічних форм лежать мутації генів, які викликають порушення кількісної або якісної структури колагену. При цьому передача патогенних хромосом відбувається частіше за аутосомно-домінантним механізму.

Синдром Елерса-Данлоса – причини

Хвороба Елерса-Данлоса викликається мутацією певного типу гена в організмі. Зміна структури генетичного матеріалу призводить до розвитку ферментативної недостатності, появі у складі колагенових волокон гидроксилизина. Це речовина значно змінює структуру сполучної тканини. Із-за значної присутності у складі органів і систем цього типу тканини відбувається поширення патології по всьому організму. Залежно від спостережуваних змін в організмі розрізняють окремі типи синдрому Елерса-Данлоса.

Синдром Елерса-Данлоса – типи

Залежно від характеру спостережуваних змін розрізняють близько 10 типів синдрому. Розглянемо деякі форми:

  • 1 тип – зустрічається в 43% випадків хвороби. Головна ознака – підвищена в 2-3 рази еластичність шкіри. Також присутні підвищена рухливість суглобів, ранимість шкірних покривів.
  • 2 тип – описані вище ознаки хвороби мають менш виражений характер. Гіпереластичність підвищується до 30 %. Гіпермобільність фіксується в суглобах.
  • 3 тип – проявляється підвищеною мобільністю в суглобах, з деформацією скелета. Підвищена еластичність, геморагії відсутні.
  • 4 тип – важка форма, зустрічається рідко. Успадковується як домінантно, так і рецессивно. Спостерігається підвищена рухливість суглобів пальців на руках. Провідний симптом – схильність до утворення спонтанних гематом, розривів судин. У висновку вказують: синдром Елерса-Данлоса, судинний тип.
  • 6 тип – крім названих вище, приєднуються гіпотонія, виражений кіфосколіоз, клишоногість. Спостерігається ураження очей – глаукома, косоокість, відшарування сітківки.
  • 8 тип – характеризується підвищеною схильністю до втрати зубів.
  • Синдром Елерса-Данлоса – симптоми

    Головним у клінічній картині захворювання є шкірний синдром. У пацієнтів з даною патологією фіксується гіпереластичність шкіри: вона легко збирається в складку, відтягується. На дотик шкірні покриви набувають бархатисту, ніжну текстуру, стають зморшкуватими на долонних і підошовних поверхнях. Гиперпластичность шкіри може мати вроджений характер або виявлятись з часом.

    Синдром Елерса-Данлоса у дітей часто супроводжується підвищеною ранимостью, крихкістю шкіри. Виявляється симптом у віці 2-3 років. Навіть мінімальна травматизація викликає утворення погано гояться ранових поверхонь. На їх місці з часом формуються келоїдні рубці, псевдопухлили.

    Синдром Елерса-Данлоса – основні клінічні прояви

    Захворювання супроводжується підвищеною рухливістю суглобів, яка часто носить локальний характер: перерозгинання міжфалангових суглобів на пальцях рук. Суглобні симптоми проявляються з того моменту, коли дитина починає ходити, і з віком їх вираженість знижується. З боку серцево-судинної системи нерідко діагностуються вроджені вади, мітрального клапана, аневризми судин, варикоз.

    Розвивається схильність до виникнення кровотеч – з’являються гематоми і екхімози різної локалізації, носові, ясенні кровотечі. Коли розвивається синдром Елерса-Данлоса, прояви в порожнині рота зачіпають сильне пошкодження ясен, що призводить до швидкого випадання зубів. Синдром Елерса-Данлоса супроводжується ураженням очей.

    Виникає гіпереластичність шкіри повік, птоз, міопія, косоокість. Мінімальне механічне вплив на область зорового органу може викликати спонтанну відшарування сітківки. На додаток до всього нерідко фіксуються і пошкодження скелета. Кілеподібна деформація грудної клітки, сколіоз, кіфоз, неправильний прикус – основні прояви синдрому.

    Синдром Елерса-Данлоса – діагностика

    Перед тим, як діагностувати синдром Елерса-Данлоса, лікарі проводять безліч обстежень. Фахівці використовують дані на підставі анамнезу, клінічного аналізу, генетичних досліджень. Перші підозри на хворобу в більшості випадків виникають при виявленні великих діагностичних критеріїв, це підвищена рухливість суглобів, гіпереластичність шкіри, схильність до кровотеч.

    Серед додаткових критеріїв діагностики звертають увагу на крихкість шкіри, наявність патологій серця, судин. У деяких випадках може знадобитися проведення додаткових методів дослідження:

    • біопсія шкіри;
    • гистохимическое дослідження;
    • електронно-мікроскопічне дослідження.

    Синдром Елерса-Данлоса – лікування

    Захворювання Елерса-Данлоса не має специфічної терапії. Діти з патологією потребують створення щадного режиму, за винятком травматизації шкіри, обмеженням фізичних навантажень. Багатьом доводиться дотримуватися дієти з великим вмістом білка в раціоні: кісткові бульйони, холодець, холодець. Обов’язковим є проходження фізіотерапевтичних процедур:

    • масаж;
    • лікувальна фізкультура;
    • електрофорез;
    • магнітна терапія;
    • лазеропунктура.

    Препарати при синдром Елерса-Данлоса

    Медикаментозна терапія спрямована на підтримання стану пацієнта, поліпшення його самопочуття. Коли лікарі діагностують синдром Елерса-Данлоса, судинний тип, окрему увагу вони приділяють профілактики захворювань серця. Вона побудована на використанні наступних груп препаратів:

    • амінокислоти – Карнітин;
    • вітаміни – група В, С, D і Е;
    • мінеральні комплекси з великим вмістом кальцію і магнію – Панангін Аспаркам, Паматон;
    • метаболічні препарати – Рибоксин, АТФ, коензими;
    • нейрометаболические стимулятори — Пірацетам, Семакс, Церебролізин.

    В окремих випадках може бути показане хірургічне лікування:

    • реконструкція грудної клітки;
    • видалення псевдоопухолей.

    ЛФК при синдром Елерса-Данлоса

    Синдром Елерса-Данлоса, класичний тип супроводжується ураженням опорного апарату. У зв’язку з цим для мінімалізації проявів фахівці рекомендують заняття лікувальною фізкультурою. Програми ЛФК підбираються індивідуально. Всім пацієнтам з подібною патологією показаний щадний режим. Діти повністю звільняються від уроків фізкультури, участі у змаганнях.

    Синдром Елерса-Данлоса у дітей – прогноз

    У разі коли розвивається синдром Елерса-Данлоса, тривалість життя пацієнтів залежить від типу патології. Найнебезпечнішим є 4 тип: розрив кровоносних судин і внутрішніх органів провокує летальний результат. 1 тип синдрому Елерса-Данлоса знижує якість життя. Сприятливим перебігом відрізняються 2 і 3 типи патології. Пацієнти з даним видом хвороби доживають до глибокої старості.