Синдром Стимбергера – як виявляється важкий комбінований імунодефіцит, і як зберегти життя дитині?

By | 31.10.2018

Синдром Стимбергера – як виявляється важкий комбінований імунодефіцит, і як зберегти життя дитині?
Синдром Стимбергера – складний симптомокомплекс, що розвивається на тлі зниження імунітету. Збій в роботі захисної системи організму призводить до розвитку частих інфекційних захворювань. Щоб виключити патологію, потрібна операція.

Всі новонароджені діти мають захист від інфекцій і вірусів завдяки імунітету, отриманого від матері. Подальший розвиток і вдосконалення захисної системи відбувається в перші місяці життя. У разі якщо імунітет не справляється, говорять про імунодефіциті. Подібним порушенням супроводжується синдром Стимбергера.

Хвороба Стимбергера – що це?

Синдром Стимбергера – це складний симптомокомплекс, основною ознакою якого є виражений імунодефіцит. Це пов’язано із зменшенням загальної кількості Т – і В-лімфоцитів. Ці спеціалізовані лейкоцити утворюються в кістковому мозку і захищають організм від різних інфекцій. Різке зниження їх концентрації, алимфоцитоз, негативно відбивається на роботі імунної системи, в результаті чого розвиваються захворювання. Характерна ознака – часті інфекції, що розвиваються, уже з перших днів життя. Синонимичным названому є синдром Гланцмана-Риникера.

Важкий комбінований імунодефіцит – причини, етіологія

Хвороба Стимбергера являє собою важкий імунодефіцит комбінованого типу. Причиною його розвитку фахівці нерідко називають мутації в генах. При цьому можливе порушення будови одночасно декількох генних одиниць, так і однією. Такі патології передаються у спадок. У більшості випадків спадкування відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Фахівці не виключають можливості розвитку синдрому і після народження, у старшому віці. Серед факторів, що сприяють розвитку порушення, виділяють:

  • внутрішньоутробні інфекції;
  • неправильне харчування;
  • недостатнє надходження в організм вітамінів і мінералів;
  • вогнища хронічної інфекції.

ТКИД – симптоми

Хвороба Стинбергера проявляється в ранньому віці. Перші підозри на патологію можуть виникнути вже на 6-му місяці життя малюка. У пацієнтів з ТКИД часто розвиваються кандидоз, персистирующие вірусні інфекції, пневмонії, порушення травлення, що супроводжується діареєю. При апаратному обстеженні пацієнтів діагностують малі розміри тимуса, лімфоїдна тканина має малий об’єм або повністю відсутня. Синдром Стимбергера вимагає своєчасної діагностики та лікування. В іншому випадку існує ризик загибелі дитини в дитячому віці.

Важкий комбінований імунодефіцит – діагностика

Розібравшись, що таке синдром Стимбергера і як виявляється, назвемо основні методи діагностики. Захворювання нерідко називають другою назвою – «синдром хлопчика в міхурі». Обумовлено це тим, що дитина постійно змушений перебувати в ізоляції в спеціальних умовах. Часті контакти з людьми підвищують ризик інфікування.

Щоб вчасно запобігти прогресування синдрому Стимбергера, нормалізувати роботу імунної системи, необхідна правильна діагностика. Запідозрити діагноз важкий комбінований імунодефіцит мами можуть за частого розвитку в організмі:

  • бактеріальних вірусних і грибкових інфекцій;
  • отиту;
  • синуситу;
  • кандидозу.

При наявності названих ознак призначають комплексне обстеження пацієнта, яке включає дослідження зразка крові. Лікарі визначають концентрацію В – і Т-лімфоцитів. Безпосередньо зниження їх рівня вказує на імунодефіцит. З метою встановлення причини тяжкої імунної недостатності може призначатися молекулярно-генетичне дослідження.

ТКИД – лікування

Важкий комбінований імунодефіцит важко піддається терапії. При виявленні патології терапевтичні заходи спрямовані на нормалізацію роботи імунної системи. Для виключення інфікування всі пацієнти ізолюються в окремі бокси. Лікування часто включає застосування антибактеріальних препаратів, протигрибкових засобів.

Однак медикаментами часто не вдається нормалізувати імунну систему пацієнта. Підтримуюча терапія із застосуванням внутрішньовенного введення імуноглобуліну (ВВИГ) є тимчасовим рішенням. Для повного позбавлення від недуги потрібне проведення трансплантації стовбурових клітин кісткового мозку.

ТКИД – лікування без операції

ТКИД – хвороба, яка потребує комплексного підходу. Ліки, які використовуються при захворюванні, спрямовані на стимуляцію роботи імунної системи, захист організму від інфекцій. Ефективність цих методів обумовлена вираженістю порушення і часом його виявлення. Як показують спостереження фахівців, дані заходи є тимчасовим заходом. Щоб повністю вилікувати захворювання, потрібна пересадка кісткового мозку.

Важкий комбінований імунодефіцит – операція

Близько 90 % пацієнтів з патологією потребують проведення трансплантації клітин кісткового мозку. Операція ТГСК (трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин) вимагає тривалої підготовки. Для її здійснення потрібно провести підбір донора за лейкоцитарної культурі. Для трансплантації використовується матеріал від родичів. Проведення операції супроводжується високим ризиком розвитку ускладнень у майбутньому. Однак, за спостереженнями фахівців, здійснення хірургічного втручання в період до 3 місяців життя в 96 % випадків дає позитивний ефект.

ТКИД – прогноз

При відсутності терапії діти з вродженою формою ТКИД гинуть протягом 1-2 років життя. Проте операція з трансплантації кісткового мозку допомагає малюкам впоратися з недугою. Дорослі люди з ТКИД змушені протягом усього життя стежити за своїм здоров’ям, уникати інфекцій. Прогноз для таких пацієнтів безпосередньо залежить від ступеня вираженості патологічного стану, часу його виявлення, грамотності проведених терапевтичних заходів. Пацієнти з важким комбінованим імунодефіцитом гинуть раніше, ніж їхні здорові однолітки, в цілому на 10-15 років.